la génétique des maladies endocriniennes ne se résume pas aux néoplasies endocriniennes multiples, ni à l’oncogénétique endocrinienne, qui est la partie la plus structurée de la génétique en endocrinologie ; mais aussi les maladies génétiques endocriniennes souvent découvertes dans l’enfance.
Qu’il s’agisse d’une maladie congénitale endocrinienne ou d’une prédisposition génétique à une néoplasie endocrinienne, les premiers problèmes se posent en consultation.Ces difficultés ne sont d’ailleurs pas tant de suspecter le diagnostic de maladie endocrinienne héritée, que de savoir quoi faire ensuite pour aider ce patient et sa famille. La solution propice c’est : les consultations pluridisciplinaires.
Les consultations pluridisciplinaires ont pour objectif d’aider et d’informer les patients dans cette période qui entoure le diagnostic de maladie génétique, en partenariat avec son médecin traitant. Associant un spécialiste de la pathologie, un généticien et un psychologue, cette équipe pluridisciplinaire va informer le patient sur sa maladie génétique potentielle, les caractéristiques génétiques de celle-ci et les éventuelles implications familiales. Le patient décidera alors de se faire pratiquer ou non un test génétique, dont on l’informera du résultat et lui seul.Si le patient est atteint d’une maladie génétique, se posera alors la question de ses apparentés cliniquement sains, mais potentiellement porteurs de l’anomalie génétique.Le test génétique est au centre de la consultation pluridisciplinaire et sera réalisé sur un échantillon de sang envoyé au laboratoire de génétique. un test génétique est un examen biologique long et coûteux, qui peut prendre des dizaines d’heures de travail aux techniciens et biologistes. Cela a deux conséquences immédiates :
1- l’indication d’un test génétique doit être pesée et repose pour chaque maladie sur des critères très précis.
2- le résultat du test génétique, devra être confirmé sur un deuxième prélèvement.Dans la plupart des cas, ce test génétique réalise le séquençage du gène susceptible d’être muté. Cette technique assure une fiabilité importante du résultat, qu’il faut cependant nuancer : un résultat positif assure définitivement le diagnostic de maladie génétique, à l’erreur d’échantillon prêt, ce qui justifie le deuxième prélèvement de contrôle. Un résultat négatif ne peut exclure à 100 % l’existence d’une anomalie du gène encore inconnue ou méconnue du biologiste. Il faut donc rester prudent et modeste. Un nombre grandissant de gènes et donc de maladies héréditaires endocriniennes peuvent faire l’objet d’un diagnostic moléculaire.
Cours destiné aux étudiants Master1 génétique moléculaire