ADN

Cette molécule, de structure hélicoïdale, est plus ou moins longue selon les espèces

(cyclique chez les bactéries, finie chez les organismes pluricellulaires). Elle se compose d'un

unique ou de deux brins appariés. Elle est classiquement composée de quatre paires de

bases azotées : adénine associée à la thymine, et cytosine associée à la guanine. Sa

longueur est exprimée en nombre de bases.

chromosomes

structures différenciées apparaissant dans une cellule en cours de division, sous forme de

bâtonnets. Chez les eucaryotes, ils sont situés dans le noyau de la cellule. Constitués d'ADN

et de protéines, ils renferment le matériel génétique des cellules. Le génome de la cellule

est donc fragmenté entre les différents chromosomes. Ils sont le support de l'hérédité. Ils

sont doués du pouvoir d'autoreproduction.

DICER

une enzyme impliquée dans le processus d'ARN interférence. Elle intervient dans la

formation de microARN et de siRNA chez les eucaryotes supérieurs, en coupant

respectivement un pre-microARN (pre-miARN) ou un ARNm double brin.

gène

unité d'hérédité contrôlant un caractère particulier. Cet élément génétique correspondant à

un segment d'ADN ou d'ARN (virus), situé à un endroit bien précis (locus) sur un

chromosome. Chaque région de l'ADN qui produit une molécule d'ARN fonctionnelle est un

gène. Le gène est responsable d'une fonction spécifique, correspondant le plus souvent à la

synthèse d'une protéine. Chez les eucaryotes les gènes sont portés par les chromosomes

mais aussi par l'ADN extranucléaire, cas des mitochondries et des chloroplastes. Chez les

procaryotes, les gènes sont localisés dans un chromosome circulaire et éventuellement

dans des plasmides.

Le syndrome de l'X fragil

(Retard mental lié à X), le triplet de bases impliqué : CGG (10- 50)....Sujet Sain ,

CGG(52-500)...Sujet malade------Donc mutation par amplification de triplet de bases.